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Mitogenome Diversity in Sardinians: A Genetic Window onto
an Island’s Past
Abstract
Sardinians are “outliers” in the European genetic landscape and, according to paleogenomic nuclear data, the closest to
early European Neolithic farmers. To learn more about their genetic ancestry, we analyzed 3,491 modern and 21 ancient
mitogenomes from Sardinia. We observed that 78.4% of modern mitogenomes cluster into 89 haplogroups that most
likely arose in situ. For each Sardinian-specific haplogroup (SSH), we also identified the upstream node in the phylogeny,
from which non-Sardinian mitogenomes radiate. This provided minimum and maximum time estimates for the presence
of each SSH on the island. In agreement with demographic evidence, almost all SSHs coalesce in the post-Nuragic, Nuragic
and Neolithic-Copper Age periods. For some rare SSHs, however, we could not dismiss the possibility that they might
have been on the island prior to the Neolithic, a scenario that would be in agreement with archeological evidence of a
Mesolithic occupation of Sardinia.
Key words: mitochondrial genomes, mitochondrial DNA phylogeny, haplogroups, prehistory of Sardinia, origins of
Europeans.
Molecular Biology and Evolution, Volume 34, Issue 5, May 2017, Pages 1230–1239,
in sintesi
I Sardi sono "anomali" nel panorama genetico europeo e, secondo i dati nucleari paleogenomici, il più vicino ai primi agricoltori neolitici europei. Per saperne di più sulla loro genealogia genetica, abbiamo analizzato 3.491 mitogenomi moderni e 21 antichi Sardi. Abbiamo osservato che il 78,4% dei mitogenomi moderni si raggruppa in 89 aplogruppi che molto probabilmente sono sorti in situ. Per ciascun aplogruppo Sardo-specifico (SSH), abbiamo anche identificato il nodo a monte nella filogenesi, da cui si irradiano i mitogenomi non Sardi. Questo ha fornito stime di tempo minimo e massimo per la presenza di ciascun SSH sull'isola. In accordo con le prove demografiche, quasi tutti gli SSH si uniscono nei periodi post-nuragici, nuragici e neolitici-dell'età del rame. Per alcuni SSH rari, tuttavia, non abbiamo potuto scartare la possibilità che fossero sull'isola prima del Neolitico, uno scenario che sarebbe in accordo con le prove archeologiche di un'occupazione mesolitica della Sardegna...
Davide Cocco - Antica Civiltà Sarda
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